Геномный ландшафт нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и его значение для клинической практики

Лид - это первый абзац, буквально в паре предложений раскрывает суть новости. Мы кратко сообщаем о событии и упоминаем о чем пойдет речь дальше.

Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы (НЭО ПЖ) — второе по распространенности новообразование поджелудочной железы с вариабельным прогнозом и клиническим течением. Наши знания о генетических изменениях у пациентов с НЭО ПЖ расширились за последнее десятилетие с появлением полногеномного секвенирования и тестирования зародышевой линии. В этом обзоре основное внимание будет уделено потенциальному клиническому применению генетического тестирования у пациентов с НЭО ПЖ. Для соматического тестирования мы обсудим наиболее распространенные соматические мутации и их влияние на прогноз и лечение пациентов с НЭО ПЖ. Мы также выделим соответствующие геномные биомаркеры, которые предсказывают ответ на конкретные виды лечения. Ранее тестирование зародышевой линии рекомендовалось только для пациентов с высоким риском и синдромными признаками (МЭН1, VHL, TSC и NF1), мы рассмотрим развивающуюся парадигму тестирования зародышевой линии при НЭО ПЖ, поскольку недавние исследования показали, что спорадически появляющиеся НЭО ПЖ также могут содержать варианты зародышевой линии.

 Руководящие принципы NCCN теперь рекомендуют рассмотреть генетическое тестирование у всех пациентов с НЭО поджелудочной железы.

Полная версия статьи по ссылке 

, , ,