(в прикреплении в группе ВК перевод статьи на русский язык)
Синдромы множественной эндокринной неоплазии (МЭН) являются частью спектра клинически четко определенных опухолевых синдромов, в конечном счете характеризующихся гистологически схожими опухолями, возникающими у пациентов и семей с мутациями в одном из следующих четырех генов: MEN1, RET, CDKN1B и MAX. Высокий уровень генетической и фенотипической гетерогенности был связан с фенокопиями и модифицирующими генами, а также неизвестными механизмами, которые могут быть исследованы в будущем на основе доклинических и трансляционных соображений. МЭН1, также известный как синдром Вермера (OMIM *131100), является аутосомно-доминантным синдромом, кодирующим наиболее частый синдром МЭН, демонстрирующий высокую пенетрантность из-за мутаций в гене MEN1; тем не менее, клинические проявления различаются у пациентов с точки зрения локализации опухоли, возраста начала и клинической агрессивности/тяжести, даже в пределах одной семьи. Это было связано с эффектом модифицирующих генов, как описано в обзоре. МЭН 2-2b-4 и 5 также демонстрируют клиническую гетерогенность. Традиционное представление о генетически предрасполагающих моногенных или многофакторных расстройствах больше недействительно и требует изменения научного фокуса. Фенотипы действительно редко бывают последовательными в зависимости от генетического фона и среды. В будущем понимание факторов и генетических вариантов, которые контролируют клеточные функции и экспрессию генов заболеваний, должно дать представление о фундаментальных процессах болезней, что обеспечит выводы для консультирования, терапевтических и профилактических возможностей.
Ссылка на статью: https://www.researchgate.net/publication/384140858_Childhood_Multiple_Endocrine_Neoplasia_MEN_Syndromes_Genetics_Clinical_Heterogeneity_and_Modifying_Genes
