Комплексное геномное профилирование стало более доступным для пациентов с редкими видами рака, но данные о результатах и преимуществах ограничены. Нашей целью было получить реальное понимание молекулярного ландшафта и таргетных вариантов лечения нейроэндокринных опухолей, нейроэндокринных карцином, адренокортикальных карцином, феохромоцитом и карциноидов. В этом ретроспективном когортном исследовании мы проанализировали результаты комплексного геномного профилирования и клинические данные пациентов с нейроэндокринными опухолями, нейроэндокринными карциномами, адренокортикальными карциномами, феохромоцитомами и карциноидами, которые обсуждались на молекулярном совете по опухолям CCCMunichLMU в период с мая 2017 года по апрель 2023 года. Всего на молекулярном совете по опухолям обсуждались 104 пациента с эндокринными и нейроэндокринными новообразованиями. Комплексное геномное профилирование было технически успешным у 99 пациентов. Наиболее часто мутировавшими генами были TP53 (29,3%), RB1 (11,1%) и KRAS (10,1%). Самая высокая общая распространенность патогенных изменений была обнаружена в нейроэндокринных карциномах (76,9%) и карциноидах (83,3%), а самая низкая распространенность патогенных изменений была отмечена в адренокортикальной карциноме (37,5%). Из 99 пациентов с успешным комплексным геномным профилированием 35 получили рекомендацию по лечению от Совета по молекулярной терапии опухолей на основе результатов комплексного геномного профилирования. Из них десять пациентов в конечном итоге получили рекомендуемое лечение. Из десяти пролеченных пациентов четверо показали более длительную выживаемость без прогрессирования при таргетном лечении, чем при предыдущем лечении. У трети пациентов с редкими эндокринными и нейроэндокринными новообразованиями, прошедших комплексное геномное профилирование, наблюдалось лекарственное изменение, и они получили рекомендации по лечению от Совета по молекулярной онкологии. Однако только 28,6% этих пациентов получили соответствующее лечение. Наш опыт подчеркивает неудовлетворенную медицинскую потребность в целевых вариантах лечения у пациентов с редкими видами рака.
Ссылка на статью:
