Кто такой генетический консультант и кому следует к нему обратиться? Какова его роль в команде специалистов по лечению нейроэндокринных опухолей? В этом эпизоде Саманта Гринберг, PhD, MS, MPH, сертифицированный генетический консультант, директор программы генетического консультирования Юго-западного медицинского центра Техасского университета, объясняет суть генетического консультирования и тестирования для пациентов с нейроэндокринными опухолями и их семей. Она рассказывает, чего ожидать до, во время и после консультации, а также как результаты могут повлиять на лечение, членов семьи и планирование будущего.
Топ 10 вопросов:
Роль и подготовка
✔Кто такой генетический консультант? Какая подготовка необходима? Какова ваша роль в команде по уходу за пациентами?
Генетическое консультирование и нейроэндокринные опухоли (НЭО)
✔Какова роль генетических консультантов в лечении НЭО?
✔Кому следует пройти генетическое тестирование? Всем ли пациентам с НЭО оно необходимо?
▪Что делать, если НЭО есть у нескольких членов семьи?
▪Принимаете ли вы также членов семьи без диагноза?
✔Какую роль играет возраст?
Основы тестирования
✔Генетический, геномный и NGS — что означают эти термины?
▪Как пациенты могут убедиться, что им проводят правильный тест?
✔Расскажите о консультации генетического консультанта — до, во время и после.
Результаты и последствия
✔Что делать, если результаты положительные? Как помочь пациентам и их семьям?
▪Что делать, если результаты отрицательные или неубедительные? Насколько точны тесты?
✔Что такое «вариант неизвестной значимости»?
✔Могут ли окружающая среда или токсины вызывать наследственные мутации?
Практические рекомендации
✔Как пациентам найти подходящего генетического консультанта? Должен ли это быть специалист по нейроэндокринным онкологическим опухолям?
Ссылка на подкаст:
