Нейроэндокринная карцинома молочной железы встречается редко (<0,1%), но имеет важное клиническое значение из-за быстрого прогрессирования, резистентности к лечению и плохого прогноза, несмотря на наличие положительных гормональных рецепторов. Эффективного лечения нейроэндокринной карциномы молочной железы пока не разработано. Нейроэндокринная карцинома молочной железы малоизвестна, поэтому ее могут пропустить, приняв за инвазивную карциному без специфического типа. Однако ранняя диагностика нейроэндокринной карциномы молочной железы имеет решающее значение, поскольку позволяет провести комплексное геномное профилирование. Мы представляем случай женщины в возрасте 40 лет с гетерохронным двусторонним раком молочной железы, у которой в результате быстрого прогрессирования заболевания с метастазами в кости, печень и легкие во время полугодового наблюдения была диагностирована нейроэндокринная карцинома молочной железы. Комплексное геномное профилирование выявило мутации PTEN, PIK3CA и ESR1, а также высокую мутационную нагрузку опухоли (TMB-high). Хотя она получала эверолимус, абемациклиб и бевацизумаб, наиболее эффективным оказался капивасертиб. Нейроэндокринная карцинома молочной железы встречается редко, но ранняя диагностика, основанная на клиническом течении заболевания, имеет решающее значение для всестороннего геномного профилирования и правильного выбора лечения.
Ссылка на статью:
