Нейроэндокринная опухоль (НЭО) — злокачественное заболевание, которое может возникнуть в любой части тела. Отсутствие специфического для опухоли лечения приводит к ухудшению прогноза НЭО. Ингибиторы тирозинкиназы анапластической лимфомы (ALK-TKI), такие как алектиниб и кризотиниб, используются для лечения пациентов с НЭО с перестройкой ALK. Однако реакция на энсартиниб у пациентов с НЭО с редким слиянием ALK регистрировалась редко. Здесь мы сообщаем о 55-летней китайской пациентке с НЭО (атипичная карциноидная опухоль) и новой перестройкой CEP44-ALK, выявленной с помощью секвенирования нового поколения (NGS). NGS может предоставить больше информации о мутационном ландшафте редких нейроэндокринных опухолей для руководства лечением и помощи в принятии клинических решений путем представления молекулярных изменений. Пациентка получала энсартиниб (225 мг/день) в течение 18 месяцев до прогрессирования заболевания в июне 2024 года и достигла частичного рентгенологического ответа. Хотя пациенты со слияниями ALK показали ответ на энсартиниб при немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ), в этом исследовании впервые сообщается о случае метастатической НЭО с новой перестройкой CEP44-ALK, которая положительно ответила на энсартиниб.
Нейроэндокринные опухоли (НЭО) - сообщество пациентов
в структуре Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)
