ОБОСНОВАНИЕ
МЭН1-ассоциированный гиперпаратиреоз (мПГПТ) — редкая наследственная форма первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ), развивающаяся вследствие герминальной мутации в гене MEN1. Доступные данные об особенностях костного обмена в данной группе скудны и противоречивы, что обусловлено орфанной природой заболевания, недостаточной выявляемостью заболевания ввиду ограниченности применения генетического скрининга и неоднородностью оцениваемых выборок.
ЦЕЛЬ
Изучить фенотипические особенности верифицированного МЭН1-ассоциированного ПГПТ, включая опосредованные им костные нарушения, в популяции пациентов Всероссийского онлайн-регистра МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено всероссийское, многоцентровое, неинтервенционное, наблюдательное, одномоментное исследование особенностей костного метаболизма в группе генетически верифицированного мПГПТ (N=86) и спорадического гиперпаратиреоза (сПГПТ) (N=3599) в активной фазе ПГПТ. Оценивались основные показатели кальциево-фосфорного обмена, а также минеральная плотность костной ткани (МПК) по Z- критерию в поясничном отделе позвоночника, бедренной и лучевой костях.
РЕЗУЛЬТАТЫ
По данным Всероссийского регистра, пациенты с мПГПТ имеют сопоставимые со спорадической формой заболевания параметры кальций-фосфорного обмена при более высоком уровне общего кальция (р=0,019) и более низком — ионизированного кальция (р=0,010). Частота изолированных костных осложнений (38 против 27%; р=0,081) и патологии почек (16 против 18%; р=0,086) сопоставима в обеих группах. К особенностям костного фенотипа при мПГПТ, после исключения возраст- ассоциированных факторов, относится бо́льшая частота снижения МПК относительно возрастных значений в шейке бедренной кости (р=0,009).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
По данным Всероссийского регистра, пациенты с мПГПТ по сравнению с пациентами со сПГПТ характеризуются сопоставимыми отклонениями в показателях фосфорно-кальциевого обмена, за исключением общего и ионизированного кальция, а также сопоставимой частотой костных и висцеральных осложнений. В подгруппе молодых пациентов с мПГПТ отмечены бо́льшая частота снижения МПК относительно возрастных значений в шейке бедренной кости.
Ссылка на статью:
