Синдром множественной эндокринной неоплазии 1 типа (МЭН1) — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное патогенным вариантом зародышевой линии в гене-супрессоре опухолей MEN1. Пациенты с МЭН1 имеют высокий риск первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) с пенетрантностью почти 100%, аденом гипофиза у 40% пациентов и нейроэндокринных новообразований (НЭН) поджелудочной железы (40% пациентов), двенадцатиперстной кишки, легких и тимуса. Повышенная смертность, связанная с МЭН1, в основном связана с НЭН двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы и тимуса. Лечение первичного гиперпаратиреоза отличается от лечения пациентов со спорадическим заболеванием, поскольку хирургический подход при первичном гиперпаратиреозе, связанном с МЭН1, включает почти полную или полную паратиреоидэктомию из-за мультигландной гиперплазии у большинства пациентов и, как следствие, высокого риска рецидива. Лечение НЭН также отличается от лечения пациентов со спорадическим заболеванием из-за множественных синхронных и метасинхронных новообразований. Кроме того, пожизненный риск развития НЭН требует особого внимания, чтобы избежать чрезмерных хирургических вмешательств и минимизировать ущерб для функций и благополучия пациента. В этом отчете о ходе работы будут изложены текущие сведения о наблюдении и лечении основных клинических проявлений синдрома МЭН1 у детей и взрослых с диагнозом МЭН1. Кроме того, мы обсудим клиническую картину, похожую на МЭН1, с отрицательным генетическим обследованием МЭН1 и будущие клинические и исследовательские направления.
Ссылка на статью:
